Болезнь Вильсона–Коновалова

Болезнь Вильсона–Коновалова – крайне редкое заболевание, развивающееся на генетическом уровне. В среднем его диагностируют в 3 случаях на 100 тысяч людей. В медицинских справочниках встречаются и такие названия, как гепатолентикулярная дегенерация и гепатоцеллюлярная дистрофия.

Тип передачи – аутосомно-рецессивный, что подразумевает под собой возможность развития заболевания у людей, у обоих родителей которых в 13 парной хромосоме присутствует мутантный ген ATP7B. Число носителей данного гена составляет 0.6% от всего населения земли. В группу риска попадают дети, которые рождаются в близкородственных браках.

Болезнь Вильсона–Коновалова

Аутосомно-рецессивный тип наследования болезни Вильсона. 25 % вероятность рождения больного у родителей-гетерозигот.

Для данного заболевания характерно накапливание в организме меди. Проявившись еще в раннем детстве или подростковом возрасте, приводит к разного рода патологиям в нейропсихической системе и к печеночной недостаточности.

Принято выделять несколько форм болезни Вильсона-Коновалова. В одном случае поражения могут касаться только печени, в другом – центральной нервной системы, но есть и смешанные формы заболевания. Как правило, симптомы печеночной недостаточности принимают явную форму уже к 10-15 годам, а поражение центральной нервной системы выявляется ближе к 20 годам.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Исходя из того, как проявляют себя симптомы болезни Вильсона-Коновалова, условно различают две стадии: скрытую форму и клиническую. Обычно заболевание не дает о себе знать до 5 летнего возраста, но уже к 7 годам у больного отмечается значительный скачок количества аминотрансфераз – печеночных ферментов.

В некоторых случаях болезнь Вильсона-Коновалова может начаться с острых проявлений, таких как астенический синдром, выраженная желтушность и повышение температуры. Причина – чрезмерное количество меди в организме. При дальнейшем развитии печень начинает покрываться жировой прослойкой, развивается печеночная недостаточность.
Поражения центральной нервной системы также развиваются из-за переизбытка меди. В список симптомов можно внести нарушение речи, повышенное слюноотделение, нарушении координации и слабую мимику.Для больного характерно развитие разного рода фобий, агрессивности. Способность здраво мыслить и рассуждать сохраняется.

Сопутствующими заболеваниями становятся патологии, возникающие в почках, суставах, сердце и костной системе. Заболевание требует грамотного лечения, в противном случае на последней стадии пациент впадает в коматозное состояние.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Диагностика заболевания болезни Вильсона-Коновалова заключается в проведении комплекса медицинских диагностических мероприятий, позволяющих выявить основные признаки заболевания. Одним из характерных симптомов является наличие желтой полосы вокруг роговицы глаза, так называемого кольца Кайзера-Флейшера.

На втором этапе обследования выполняются все лабораторные анализы, по результатам которых определяется уровень печеночных ферментов и содержание меди в моче. Визуализация размеров печени, наличие изменений в головном мозге определяется с помощью ультразвукового оборудования, компьютерной томограммы и магнитно-резонансной томографии.

На этапе генетической диагностики болезни Вильсона-Коновалова кровь пациента и его ближайших родственников тестируется на наличие мутантного гена.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Основная цель, которую преследует лечение болезни Вильсона-Коновалова, заключается в снижении количества меди в организме пациента. Помимо обязательного приема специальных препаратов, выводящих медь, одним из важнейших условий для достижения положительного результата является соблюдение диеты на протяжении всей жизни.

Для каждого пациента, медикаментозное лечение болезни Вильсона-Коновалова осуществляется индивидуально.
В особо тяжелых случаях помимо терапевтических методов могут потребоваться и оперативные, в ходе которых пациентам с печеночной недостаточностью трансплантируется здоровая печень. Если пересаживаемый орган приживется, пациент полностью выздоравливает.

Оставить комментарий